Meet the Expert – Dr Jarmila Heissigerova, pionnière de la thérapie génique rétinienne en Europe
Dans un paysage où la génétique bouleverse la thérapeutique, la Dr Jarmila Heissigerova incarne l’une des figures européennes majeures de la thérapie génique oculaire. Dans sa présentation, la Dr Jarmila Heissigerova partage son expérience concrète, ses défis réglementaires et sa vision du futur des dystrophies rétiniennes. Seul centre national en République tchèque habilité à administrer Luxturna, son équipe a dû surmonter des contraintes réglementaires particulièrement strictes pour déployer cette innovation majeure destinée aux patients porteurs de mutations bialléliques du gène RPE65.
Les dystrophies rétiniennes liées à RPE65, telles que l’amaurose congénitale de Leber, entraînent une interruption du cycle visuel et une dégénérescence progressive des photorécepteurs. Luxturna ne promet pas un miracle, en restaurant « une vision normale ». Mais il restaure le cycle visuel et peut améliorer significativement la sensibilité à la lumière.
Ce que montrent les données de l’étude PERCEIVE
Plus de 300 patients, suivi 5 ans
• Thérapie globalement bien tolérée
• Amélioration marquée de la sensibilité lumineuse
• Acuité visuelle le plus souvent stabilisée
• Risque rare mais réel d’atrophie choriorétinienne (~1%)
Un point clé souligné par la Dr Heissigerova :
La viabilité cellulaire est déterminante.
Sans photorécepteurs fonctionnels résiduels, la thérapie ne peut pas agir.
=> Le timing devient alors stratégique.
Au-delà de la chirurgie : une organisation lourde
• Hospitalisation d’une semaine
• Immunosuppression systémique
• vitrectomie puis injection sous-rétinienne de 300 µL de Luxrurna
• Préparation ultra-stérile
• Contraintes réglementaires nationales strictes
La thérapie génique n’est pas seulement un geste chirurgical.
C’est un écosystème.
Le regard d’expert
Ce qui marque dans le discours de Jarmila Heissigerova, c’est la lucidité.
Oui, nous avons franchi une étape historique.
Oui, la médecine devient génomique.
Mais la prudence reste essentielle : le recul à très long terme manque encore.
La promesse est immense.
La responsabilité l’est tout autant.
La question n’est plus :
La thérapie génique est-elle possible ?
Mais
Quand devons-nous intervenir — et pour quels patients ?
À suivre …
