ARVO 2026 LIVE – La rétinite pigmentaire : le parcours patient
Le déclic : “quelque chose ne va pas”
Souvent, ça commence par :
- difficulté à voir la nuit
- sensation de vision en tunnel
- adaptation lente à l’obscurité
Ce sont des signes typiques de la RP
À faire : consulter un ophtalmologiste (pas attendre)
Le diagnostic spécialisé
Si une RP est suspectée, on réalise les examens suivants :
- fond d’œil
- OCT (scanner de la rétine)
- champ visuel
- électrorétinogramme (ERG)(dans les centres spécialisés)
Objectif :
-> confirmer la maladie
-> évaluer son stade
L’étape clé (souvent oubliée) : le test génétique
réalisé dans un centre spécialisé
- prise de sang ou frottis dans la bouche
- analyse ADN
indispensable car il existe des centaines de gènes différents
Pourquoi c’est crucial :
=> accès aux essais cliniques
=> traitements futurs ciblés
=> conseil familial
Être orienté vers un centre expert
C’est là que tout change, car dans ces centres on a:
- un diagnostic précis
- Un suivi structuré
- Un accès à la recherche
Leur mission :
=> améliorer le diagnostic
=> organiser la prise en charge
=> connecter aux essais
Le suivi régulier (même si ça va “bien”)
tous les 6 à 12 mois selon les cas. Pourquoi ?
- suivre l’évolution
- détecter complications (œdème…)
- être prêt pour un traitement
L’ouverture aux essais cliniques
aujourd’hui, c’est une vraie option, mais il faut :
- connaître son gène
- être suivi dans un centre expert
Message clé : le bon patient au bon moment
L’accompagnement au quotidien
souvent sous-estimé mais essentiel :
- rééducation basse vision
- aides visuelles
- adaptation du quotidien
Objectif : garder autonomie + qualité de vie
Le vrai parcours idéal
Diagnostic → génétique → centre expert → suivi → opportunité thérapeutique
