ARVO 2026 LIVE – pour les patients – Rétinite pigmentaire : Où en est-on aujourd’hui ? Quels espoirs ? Que faire concrètement ?

Par le Dr Isabelle Aknin, présidente de l’ARMD, en direct de Denver. #Pour les patients

Comprendre simplement : petit rappel 

La rétinite pigmentaire (RP) est une maladie génétique de la rétine.

• Elle touche les cellules qui captent la lumière (les bâtonnets puis les cônes)
• Elle entraîne progressivement :
  • une gêne dans le noir
  • une réduction du champ visuel
  • Parfois une baisse de vision centrale plus tard

Points clés :

• Chaque RP est différente, car elle dépend d’un gène précis.
• Aujourd’hui, on n’est plus dans le “on ne peut rien faire”
• Pendant longtemps, on accompagnait, sans traiter.
• Ce n’est plus vrai.

À l’ARVO 2026, plusieurs avancées importantes ont été présentées.

Les grands espoirs actuels

1. Les thérapies ciblées sur un gène

Pour certains patients, on peut corriger le problème à la source.

Exemple :

• thérapies pour les gènes RPGR, PRPF31, RHO
• Certaines sont déjà en essai chez l’humain
• Les premiers résultats montrent :
  • une amélioration en luminance basse 
  • une stabilisation de la vision

Ce qu’il faut retenir : On entre dans une médecine “sur mesure”

2. Les traitements qui protègent la rétine (tous patients)

Ils ne dépendent pas du gène.

Objectif : ralentir la dégénérescence

Pistes actuelles :

• protection des cellules
• diminution du stress cellulaire
• nouvelles cibles biologiques (ARN, inflammation…)

Intérêt : potentiellement pour beaucoup de patients

Restaurer la vision dans les formes avancées

Quand les cellules sont déjà très abîmées, de nouvelles approches :

• optogénétique
• stimulation des cellules restantes

Traduction simple : redonner une perception visuelle même tardivement

Pourquoi parle-t-on autant d’essais cliniques ?

Parce que tout se joue maintenant.

• De nombreux essais sont en cours ou arrivent
• Et pour y participer, il faut une condition essentielle :

Connaître son gène

C’est LE point le plus important aujourd’hui.

Sans test génétique :

-> pas d’accès aux essais

-> pas de traitement ciblé

Avec un test :

• possibilité d’essai clinique
• meilleure compréhension de l’évolution
• accès futur aux traitements

Message simple : Se faire tester, c’est ouvrir des portes

Comment se faire suivre ?

Idéalement dans un centre spécialisé en maladies rares de la rétine * 

Le suivi repose sur :

• examens visuels
• champ visuel
• OCT (scanner de la rétine)
• parfois micropérimétrie (vision fine)

Pourquoi c’est important ?

-> suivre l’évolution

-> être prêt au bon moment pour un traitement

⚠️ Les erreurs à éviter (sans culpabiliser)

Il n’y a pas de faute. Mais certaines habitudes peuvent aggraver les choses.

🚬 Le tabac

-> accélère le stress sur la rétine

-> à éviter si possible

☀️ Lumière excessive

-> protéger ses yeux en cas d’exposition forte

Les “faux espoirs”

-> attention aux traitements miracles non validés

-> toujours demander conseil à un médecin spécialiste 

Et au quotidien ?

Pas de régime miracle, mais : une hygiène de vie globale aide :

• alimentation équilibrée
• activité physique
• sommeil

Objectif :

-> préserver au maximum les cellules restantes

Le point essentiel à retenir

• La RP reste une maladie sérieuse
• Mais le paysage a complètement changé

Aujourd’hui :

• on comprend mieux
• on sait mesurer
• on commence à traiter

Le message d’espoir (réaliste)

• Les traitements ne sont pas encore pour tous
• Mais ils arrivent

Et surtout -> plus vous êtes identifiés (gène + suivi), plus vous avez de chances d’en bénéficier

Ce que vous pouvez faire dès maintenant

✔️ Demander un test génétique

✔️ Être suivi régulièrement

✔️ Poser des questions

✔️ Se tenir informé (sources fiables)

Si je devais résumer en une phrase (bon, deux phrases) : On ne subit plus la rétinite pigmentaire. On commence à la comprendre… et à la traiter.

Liste des centres de référence

🇫🇷  1. Les centres de référence (niveau expert national)

🔹 Paris (coordination nationale)

• Hôpital des Quinze-Vingts
• Fondation Adolphe de Rothschild
• Hôpital Necker-Enfants Malades

Ce sont les centres “pilotes”

Ils coordonnent le réseau REFERET / OPHTARA  

🇫🇷 🌍 2. Les centres experts en région

🔵 Sud / Méditerranée

• CHU de Montpellier
• APHM Hôpital de la Timone
• CHU de Nice – Hôpital de Cimiez

Centres actifs en maladies génétiques sensorielles (MAOLYA / OPHTARA)  

🔵 Sud-Ouest

• CHU de Bordeaux

expertise en maladies neuro-rétiniennes + génétique  

🔵 Ouest

• CHU de Brest
• CHU Nantes 

centres reconnus en ophtalmologie + maladies rares  

🔵 Est / Rhône-Alpes

• CHU de Grenoble Alpes
• Hospices Civils de Lyon

prise en charge génétique + réseau sensoriel  

🔵 Île-de-France (hors Paris centre)

• CHIC Créteil

centre REFERET associé et suivi multidisciplinaire  

Ce que les patients ne savent PAS (et qui change tout)

=> Vous n’avez pas besoin d’aller à Paris > Beaucoup de centres régionaux, reliés entre eux, même niveau d’expertise sur certaines pathologies – Ils travaillent en réseau national + européen (ERN-EYE)

Comment choisir SON centre ? 3 options simples

1. Le plus proche, pour le suivi régulier

2. Le centre expert national, pour bilan complet / inclusion essai

3. Les deux, suivi local + expertise ponctuelle

=> C’est souvent la meilleure stratégie

⚠️ Erreur fréquente des patients > rester suivi uniquement en cabinet isolé

-> sans test génétique

-> sans connexion au réseau… et passer à côté des essais

Message clé :  Il existe un réseau. Mais il faut y entrer ! 

👉 La vraie différence, ce n’est pas la maladie.

C’est l’endroit où vous êtes suivi.