Thérapie génique : une percée pour les dystrophies rétiniennes liées à AIPL1
Par le Dr Isabelle Aknin, ophtalmologiste, présidente de l’ARMD
Quatre enfants atteints d’une dystrophie rétinienne sévère causée par une mutation du gène AIPL1 ont bénéficié d’une thérapie génique innovante, développée par l’UCL Institute of Ophthalmology et le Moorfields Eye Hospital, en partenariat avec MeiraGTx.
Une maladie rare et invalidante
Les mutations du gène AIPL1 sont responsables d’environ 5 % des dystrophies rétiniennes précoces. Dès la naissance, les patients présentent une acuité visuelle limitée à la perception lumineuse, due à la dégénérescence rapide des photorécepteurs.
Un traitement ciblé
La thérapie consiste en une injection sous-rétinienne de copies saines du gène AIPL1 à l’aide d’un vecteur viral, réalisée sous anesthésie générale lors d’une vitrectomie.
Des résultats prometteurs
Trois à quatre ans après l’intervention, les yeux traités ont montré une amélioration significative de l’acuité visuelle (passant en moyenne de 2,7 à 0,9 logMAR), tandis que les yeux non traités ont continué à se détériorer. L’épaisseur rétinienne était mieux préservée dans les yeux traités, bien qu’un cas d’œdème maculaire cystoïde ait été observé.
Aucun autre effet indésirable majeur n’a été signalé.
Ces résultats, publiés dans The Lancet, constituent une avancée majeure dans le traitement des dystrophies rétiniennes génétiques.
Pour en savoir plus
https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(24)02812-5/fulltext
