Le Pr Bart Leroy (Gand, Belgique) collabore avec sur ATSN-201, une thérapie génique contre le rétinoschisis liée à l'X (XLRS). Cette maladie génétique rare touche surtout les garçons, et aucun traitement n'est validé par les autorités sanitaires.
Par le Dr Isabelle Aknin, présidente de l’ARMD
1- Le vecteur.
ATSN-201 repose sur AAV.SPR, une capside à diffusion latérale (je vous le dis comme je l’ai lu), conçue pour cibler les photorécepteurs de la rétine centrale sans le risque chirurgical d'un décollement fovéolaire. En effet le virus se diffuse au-delà de la zone de l'injection sous-rétinienne, plus que les AAV classiques.
2- Résultats des phases 1 et 2.
À 18 mois, la fermeture du schisis fovéolaire est maintenue dans 7 yeux traités sur 9, ce qui n'est pas observé dans les yeux non traités.
6 yeux sur 9 gagnent au moins 7 dB en micropérimétrie, contre aucun œil non traité sur 9. (7 db c’est pas mal, par contre, bien sûr, ça dépend de la surface qui s’améliore)
7 yeux sur 9 gagnent au moins 10 lettres d'acuité visuelle, contre un seul œil non traité.
La tolérance est bonne : aucun effet indésirable grave lié au traitement. Dans la partie B, la fermeture du schisis est confirmée à 6 mois chez 4 adultes traités sur 6.
Bart Leroy est « fort impressionné » : la rétine retrouve la continuité de ses couches.
Il tempère son enthousiasme sur l'acuité visuelle, qui reste modeste (« pas spectaculaire »). Pour lui, arrêter la dégradation est déjà bien. Il souligne aussi une inflammation bien moindre qu'avec les injections intravitréennes.
3- La phase 3.
C'est un essai randomisé et contrôlé de 76 patients de 5 ans et plus, avec la micropérimétrie comme critère principal et une lecture à 52 semaines.
Le premier patient a été inclus le 22 juin 2026. Les inclusions devraient s'achever fin T1 2027, les résultats sont attendus au premier semestre 2028 et le dépôt de la demande d'AMM (BLA) vise le second semestre 2028. Des centres en Europe doivent ouvrir d'ici la fin de l'année.
Le message aux patients. Ne pas s'inquiéter si l'on n'est pas inclus : les critères d'inclusion servent à obtenir des données rapidement. Si la thérapie fonctionne, elle sera ensuite disponible pour tous.
la phase 3 a commencé le 22 juin 2026, et les résultats de la phase 1/2 sont positifs (fermeture du schisis dans 7 yeux sur 9 à 18 mois, bonne tolérance).
