ARVO LIVE – Retinite pigmentaire
Que dire et que faire en consultation devant un patient RP en 2026 ?
Par le Dr Isabelle Aknin, présidente de l’ARMD, en direct de Denver, ARVO 2026
La rétinite pigmentaire n’est plus seulement une dystrophie à surveiller. C’est désormais une maladie où il faut génotyper, phénotyper, mesurer finement, traiter les complications, et orienter vers les essais adaptés.
1. Le premier message au patient
La RP reste une maladie génétique progressive des photorécepteurs, souvent dominée par :
- héméralopie ;
- rétrécissement du champ visuel ;
- atteinte progressive de la vision périphérique puis parfois centrale ;
- évolution très variable selon le gène, le phénotype, l’âge et les complications maculaires.
Mais le discours change :
On ne peut plus dire seulement : “il n’y a rien à faire.”
On doit dire :
“Il faut documenter précisément votre maladie, car certains traitements ou essais dépendent aujourd’hui du gène, du stade et des biomarqueurs.”
2. Les indispensables en consultation
A. Confirmer le diagnostic
Devant une suspicion de RP :
- fond d’œil ;
- OCT maculaire ;
- autofluorescence ;
- champ visuel ;
- ERG si disponible ;
- recherche de OMC ;
- interrogatoire familial ;
- recherche de forme syndromique : Usher, atteinte auditive, neurologique, systémique.
B. Demander ou orienter vers un test génétique
C’est devenu central. Pourquoi ?
Parce que les essais ne ciblent plus “la RP” en général, mais des sous-groupes :
- PRPF31 / RP11 : VP-001 ;
- RHO-adRP : OCT-980, méthotrexate, correcteurs de rhodopsine ;
- RPGR / XLRP : laru-zova / AGTC-501, AAV-RPGR ;
- USH2A : essais avec designs œil traité / œil contrôle ;
- PDE6A : approche CN238 préclinique ;
- formes avancées indépendantes du gène : optogénétique MCO-010, ZM-02.
Phrase que je dis aux patients :
« Le test génétique ne sert pas seulement à mettre un nom sur la maladie. Il peut devenir la porte d’entrée vers un essai ou un traitement futur. »
Mais il faut être patient ! Parfois ça dure des années…
3. Ce qu’il faut surveiller cliniquement
A. L’OCT maculaire
rechercher systématiquement :
- œdème maculaire cystoïde ;
- longueur de la zone ellipsoïde (EZ);
- épaisseur de la couche nucléaire externe
- amincissement rétinien externe ;
- complications vitréo-maculaires ;
- membrane épirétinienne.
Point important ARVO 2026 : dans l’OMC associée à la RP, les inhibiteurs de l’anhydrase carbonique peuvent améliorer l’anatomie, mais l’impact visuel reste inconstant, voire décevant. L’EZ semble mieux prédire la vision que la simple réduction du CST.
B. Le champ visuel / la micropérimétrie
Le champ visuel devient un examen majeur.
Les données ARVO insistent sur :
- la conversion possible entre périmétrie statique et cinétique ;
- la répétabilité de la sensibilité maculaire moyenne ;
- l’intérêt des points de transition fonctionnels ;
- la progression mieux captée par la sensibilité rétinienne que par l’acuité visuelle seule.
Message pratique à retenir :
La BCVA est souvent trop grossière.
Pour suivre une RP, il faut regarder la fonction rétinienne périphérique et maculaire.
C. Autofluorescence et zone de transition
La zone de transition FAF pourrait devenir un marqueur utile de progression.
Elle aide à visualiser la frontière entre rétine encore fonctionnelle et rétine dégénérative.
D. Inflammation
La “flare” aqueuse ressort comme biomarqueur potentiel de progression dans RP-PRIMARY.
Ce n’est pas encore un outil de routine, mais cela renforce l’idée que la RP n’est pas uniquement une dégénérescence passive : il existe une composante inflammatoire/neuro-inflammatoire…. À suivre
4. Les complications à ne pas rater
Œdème maculaire cystoïde
Fréquent. Variable selon le génotype.
Plus fréquent dans certaines formes autosomiques dominantes ou récessives, moins dans certaines XLRP.
Traitements possibles inhibiteurs de l’anhidrase carbonique :
- dorzolamide topique ;
- acétazolamide oral ;
- méthazolamide ;
- discussion au cas par cas.
Mais prévenir le patient : l’OCT peut s’améliorer sans gain visuel net.
Cataracte
Fréquente, souvent sous-capsulaire postérieure.
À traiter si elle limite réellement la fonction, mais avec prudence et documentation préalable du potentiel maculaire, pour ne pas donner de faux espoirs. Retenons la fréquence des OMC: prévenir les patients
MER / interface vitréo-rétinienne
ARVO 26/met l’accent sur une fréquence accrue de PVD anormale et de cortex vitréen résiduel dans la RP, pouvant contribuer aux membranes épirétiniennes.
Diabète associé
Ne pas croire que la RP protège de la rétinopathie diabétique.
Les données TriNetX suggèrent même plus de DR débutante chez les patients RP diabétiques, sans différence claire pour les formes proliférantes.
5. Ce qui change avec les essais thérapeutiques
A. Formes avancées : optogénétique : transformer les cellules bipolaires en photorécepteurs
Chez certains patients très avancés, on ne cherche plus seulement à sauver les photorécepteurs : on essaie de rendre les cellules rétiniennes internes sensibles à la lumière.
Deux signaux majeurs :
MCO-010
Traitement intravitréen, agnostique du gène, ciblant les cellules bipolaires.
Amélioration durable de la BCVA jusqu’à 3 ans dans RESTORE/REMAIN.
ZM-02
Première étude humaine, RP avancée, amélioration BCVA, vision fonctionnelle, perception des couleurs à 52 semaines.
B. Formes génotypées (celles qui sont présentées à ARVO) : une médecine de précision
PRPF31 / RP11 — VP-001
Oligonucléotide conjugué, intravitréen, visant à augmenter l’expression PRPF31 via CNOT3. Résultats précoces encourageants sur LLVA et sensibilité maculaire.
RHO-adRP — OCT-980
Petite molécule orale potentielle pour variants rhodopsine (RHO) avec mauvais « repliement / mauvais trafic ». L’approche est intéressante car elle trie les patients selon le mécanisme fonctionnel de leur variant, pas seulement selon le nom du gène.
XLRP / RPGR — laru-zova, AAV-RPGR
Signal sur la vision en basse luminance et la sensibilité rétinienne, avec vigilance sur inflammation et chirurgie sous-rétinienne.
6. Ce qu’il faut dire aux patients aujourd’hui
Choisissez votre phrase, je fais souvent un mix
Version première consultation
“Votre maladie est rare, mais elle n’est plus orpheline : il y a beaucoup de recherche.
La priorité est de connaître le gène, de mesurer précisément ce qui reste fonctionnel, de traiter les complications comme l’œdème maculaire, et de voir si vous pouvez correspondre à un essai.”
Version prudente
“Il y a beaucoup de résultats encourageants, mais la plupart ne sont pas encore des traitements disponibles en routine. Il faut éviter les faux espoirs, mais ne pas passer à côté des opportunités.”
Version très concrète
“Le bon suivi aujourd’hui, c’est : génétique, OCT, autofluorescence, champ visuel ou micropérimétrie, basse luminance si possible, et orientation vers un centre expert IRD.”
7. Checklist pratique
Devant un patient RP rare en consultation :
- Confirmer le phénotype.
- Chercher une forme syndromique.
- Demander/actualiser le test génétique.
- OCT maculaire à chaque suivi.
- Rechercher OMC, cataracte, MER.
- Documenter EZ, ONL, FAF, champ visuel.
- Ne pas se contenter de la BCVA.
- Conseiller des aides à la basse vision tôt.
- Informer sans survendre les essais.
- Orienter vers un centre de référence pour les pathologies rétiniennes héréditaires si le génotype est exploitable ou si la progression est rapide.
